1998年经上海市卫生局批准成立，设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室等部门。中心以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的诊断为方向，目前已开展的主要业务有：产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。至今已筛查唐氏综合征2万余例。中心多次获得局级及市科委的课题，其中“出生缺陷的产前诊断”项目被列为市级医院新兴前沿技术项目，参与的“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”被列入“十一五”国家科技支撑计划重点项目。
开展业务：
1、遗传咨询门诊：
各种遗传疾病咨询及诊断；优生咨询（孕前、早孕期咨询）；妊娠期用药咨询；孕期放射暴露咨询；孕期各种化学品接触咨询；孕期病毒细菌感染咨询；孕期超声血清学筛查异常咨询等。
2、羊水细胞染色体分析
（1）适应证
35岁以上孕妇
有染色体异常孕产史或家族史
夫妇任一方为染色体异常
孕早期致畸物质接触史
不良孕产史
有性连锁遗传病家族史
胎儿发育迟缓
唐氏筛查结果为高风险
（2）要求
遗传咨询门诊就诊
术前检查（ABO及RH血型、凝血二项）
B超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围18-22周）
提前到实验室预约穿刺手术时间
术后注意事项：患者术后休息30分钟，无不适状态可离去
嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊
禁止性生活2 周
免体力活动2 周
按时取检验结果
（3）出报告时间
穿刺后三周
3、外周血细胞染色体分析
（1）适应证
怀孕三个月内的反复流产史
原发闭经
无精、少精、弱精
生殖器发育异常
疑似染色体异常引起的低智
染色体病家族史
（2）要求
流产患者需夫妇双方共同检测
婴儿须至儿科门诊就诊
（3）出报告时间
抽血后两周
4、胎儿脐血染色体分析
（1）适应证
快速胎儿核型分析
胎儿宫内感染的诊断
胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计
错过羊水染色体检测时间或羊水细胞培养失败者
遗传性免疫缺陷症、先天性代谢病的产前诊断及风险估计
胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估
对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
（2）要求
遗传咨询门诊就诊
术前检查（ABO及RH血型、凝血二项、血常规）
B超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围20-28周，若病情需要在小于20周或大于28周进行穿刺时，要特别强调脐穿风险并由夫妻双方签字）
提前到实验室预约穿刺手术时间
术后注意事项：患者术后休息30分钟，无不适状态可离去
嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊
禁止性生活2 周
免体力活动2 周
按时取检验结果
（3）出报告时间
穿刺后两周
5、绒毛组织染色体分析
A.流产绒毛
（1）适应证
难免流产病因查找
（2）要求
孕周范围 6-12周
标本尽可能新鲜，不可福尔马林固定
送检前与实验室联系，取放置标本容器
标本及时送检，不晚于下午三时
（3）出报告时间
送检后一周
B.绒毛膜活检术后
（1）适应证
高龄孕妇
曾生育过染色体异常患儿史或夫妇之一是染色体结构异常者
有脆性X综合征家系的孕妇
孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史
曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇
孕妇血清唐氏血清学筛查异常者
超声检查发现胎儿异常
（2）要求
遗传咨询门诊就诊
术前检查（ABO及RH血型、凝血二项、血常规）
B超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围11-14周）
提前到实验室预约穿刺手术时间
术后注意事项：患者术后休息30分钟，无不适状态可离去
嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊
禁止性生活2 周
免体力活动2 周
按时取检验结果
（3）出报告时间
送检后二周
6、孕母外周血清学筛查
A.孕早期唐氏综合征血清学筛查
（1）适应证
对胎儿患先天愚型儿疾病风险评估
（2）要求
孕周范围9-12周（以B超为准）
检测前需详细填写申请单
检测目前仅适合单胎妊娠
（3）出报告时间
抽血后两周
B.孕中期唐氏综合征和神经管缺陷血清学筛查
（1）适应证
对胎儿患先天愚型儿疾病和神经管缺陷风险评估
（2）要求
孕周范围14-20周（以B超为准）
检测前需详细填写申请单
检测目前仅适合单胎妊娠
（3）出报告时间
抽血后两周
7、TORCH病毒检测
（1）适应证
孕前检查
不良孕产史
孕前期或早期疑有TORCH病毒接触史、感染史
母体已感染TORCH病毒，需了解胎儿感染情况者
（2）出报告时间
抽血后两周
8、产前超声筛查
孕早期唐氏综合征超声筛查
孕中期胎儿结构筛查
产前超声诊断：孕期胎儿超声的转诊、会诊及诊断
9、荧光双标定量PCR检测
PCR实验室正在认证过程中，相关各项目即将全面开展
门诊时间：
浦西总院：周二、周五全天（普通门诊）
周一～周五全天（专家门诊）
浦东分院：周一～周五全天
